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基因檢測有什么用處?是否會過度檢查?
2021-10-25 15:06:43 來源:生命時報 編輯:

不少腫瘤患者在診斷、治療過程中,都會接觸到“基因檢測”。一些患者和家屬存在疑問或顧慮:基因檢測有什么用處?哪些人群適合做基因檢測,是否會過度檢查?

陜西省腫瘤醫院內二科副主任、主任醫師聶磊告訴《生命時報》記者,基因檢測對腫瘤患者來說是很重要的檢測手段,癌癥患者大多能從基因檢測中獲益。通過基因檢測,發現突變位點,可為患者制定更加有效的治療方案,包括化療、靶向、免疫治療方案,預測藥物的毒副作用、預測預后,以及家庭癌癥風險評估等。目前,基因檢測已經成為很多腫瘤治療過程中必須要做的檢查,比如肺癌、乳腺癌、直結腸癌、胃癌等。

但是,不是所有癌癥患者都必須做基因檢測。以肺癌為例,肺癌分小細胞肺癌和非小細胞肺癌,非小細胞癌又可以分為鱗癌、腺癌、大細胞癌等類型。在非小細胞癌中,除了鱗癌大多數都推薦做基因檢測。如果是小細胞肺癌,沒有靶向藥物可治療,就不需要檢測。此外,基因檢測的多少也根據疾病的具體情況來確定,有的需要400~500個全基因組群的譜系檢測,有些則需要針對某幾個或二三十個基因位點進行檢測,通過組織或者血液檢測,根據檢測數量的多少,價格一般在幾千元~2萬元左右。

聶磊介紹,不同瘤種、不同分期,基因檢測有不同選擇。是否有高危因素、需要以什么樣的頻率做檢查、做什么檢查,都需要醫生根據患者具體情況進行評估。目前,基因檢測的目的主要有以下幾個。

1.為指導患者治療提供依據。腫瘤治療已進入靶向治療、免疫治療的時代,大多數癌癥患者在診斷初期階段就需要做基因檢測。通常,醫生特別推薦患者去做的,是目前靶向藥物、免疫藥物療效比較明確的腫瘤患者。臨床上,針對癌癥特殊基因突變的靶點,如果有治療藥物,都需要患者做基因檢測,如乳腺癌在診斷期要查雌性激素受體HER2的表達情況,如果是強陽性,一開始就要用針對它的靶向藥。免疫治療是通過調動人體免疫細胞識別和殺傷腫瘤細胞,這時基因篩查是為了評估患者對免疫治療的敏感性,約有30%患者能從免疫治療中獲益。

2.預測治療藥物的毒副反應。有些基因檢測是專門針對某些特定位點,用來預測化療等藥物副作用。比如,某個位點存在基因突變,意味著某些藥的風險較大,提示醫生用時需要減量。

3.預測患者預后。通過基因譜系檢測,判斷患者目前治療效果、預后好不好、生存期會怎樣、治療方案是否需要調整等。比如21基因檢測(包含16個腫瘤相關基因和5個參考基因)已被公認為預測乳腺癌患者復發風險的有效手段,對于低風險組、中風險組、高風險組給予不同治療方案,可有效避免過度治療。

4.判斷直系親屬是否易患癌。有些癌種具有較高的遺傳性,比如遺傳性結直腸癌、遺傳性胃癌?;颊咝枰歪t生探討,他們的直系親屬是否有必要做基因檢測,預測他們患相同癌癥的風險。比如在乳腺癌的基因檢測中,如果BRC1、BRC2有突變,到79歲時患乳腺癌的幾率為35%。再比如,與遺傳性高度相關的家族性多發性纖維息肉是直結腸癌高危因素,如果一個家族里多人發病,其中一人確診為直結腸癌,或患有林奇綜合征,他的直系親屬就屬于高危人群,需要做基因檢測篩查。

5.判斷預測患者是否復發、或轉移。在腫瘤早期或超早期,可以用ctDNA檢測更早發現基因變異,做到早發現、早診斷、早治療。ctDNA這兩年研究火熱,可通過血液中殘留的腫瘤細胞片段來診斷腫瘤,預測患者是否有腫瘤的復發或轉移。目前,這項檢測還在探索階段。

聶磊表示,基因檢測技術對探索癌癥治療方法意義重大。比如,對腫瘤患者進行的檢測可判斷是否還有其他未發現、應用的基因突變點位?,F有藥物是否可應用于治療?即使目前沒有合適的藥物,針對新的靶點,未來能夠研發出治療藥物?一些藥物出現耐藥性,它的機制是什么?這些問題的解答,都依賴于基因檢測的研究?!?/p>

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